การจับตัวของโครโมโซมที่มีการถ่ายโอนข้อมูลสูง

รูปแบบโครงสร้างมีการกลายพันธุ์ที่รุนแรงในดีเอ็นเอซึ่งอาจส่งผลให้เกิดมะเร็งซึ่งทำให้ยีนถูกเปิดใช้งาน ตัวอย่างเช่นโรคมะเร็งสมองบางชนิดเช่นโรคจอห์นแม็คเคนและเอ็ดเวิร์ดเคนเนดีอาจทำให้เกิดโรคที่ทำให้เกิดมะเร็งได้ ในโรคมะเร็งบางชนิดการรู้ว่าผู้ป่วยมีความผิดปกตินี้ช่วยให้แพทย์ตัดสินใจในแผนการรักษาที่ดีที่สุด การค้นหาตัวแปรโครงสร้างเหล่านี้มีความสำคัญ

เนื่องจากหลายสาเหตุ ถ้าคุณเป็นผู้ป่วยโรคมะเร็งรู้เกี่ยวกับรูปแบบโครงสร้างที่นำไปสู่มะเร็งสามารถช่วยให้เราเข้าใจว่าทำไมคุณถึงป่วยและอาจจะรักษาได้ดีที่สุดนักวิจัยได้ใช้วิธีการที่สามในการค้นหาตัวแปรโครงสร้าง: การทำแผนที่ออปติคอลการจับตัวของโครโมโซมที่มีการถ่ายโอนข้อมูลสูง (เรียกว่า Hi-C) และการจัดลำดับจีโนมทั้งที่ใช้เพื่อค้นหาตัวแปรโครงสร้างที่เป็นที่รู้จักกันดี